癌症相关性疲劳
癌症相关性疲劳（精选三篇）
癌症相关性疲劳 篇1
目前对癌症基因的研究, 主要围绕着癌症基因中点突变与肿瘤发生之间的关系。所以, 我们对癌症相关点突变进行研究, 能够为深入研究癌症的生物学特征提供一定的依据。
关于组成性剪接和选择性剪接的研究表明, 事实上, 当点突变位于具有功能的ESE基序内时, 突变的致病作用是与剪接相关的。ESE是一种基本的剪接因子能够与SR蛋白家族结合。研究表明, 位于ESE基序内的点突变可以导致SR蛋白不能正确的结合ESE, 从而使剪接复合体不能识别该ESE所在的外显子而导致外显子跳跃。因此, 位于ESE基序内的点突变不仅可以改变m RNA序列和蛋白序列的组成而且可以扰乱剪接。
为了探究癌症相关点突变的特征, 现从人类基因突变数据 (HGMD) 中调取了1227个癌症相关点突变, 并对其进行了较系统的特征分析。
1 材料和方法
1.1 癌症相关点突变
从HGMD数据库 (http://www.hgmd.cf.ac.uk/) 中提取了1227个癌症相关点突变, 位于99个疾病基因中。
1.2 外显子剪接增强子
将提取的99个含有癌症相关点突变的疾病基因编码序列, 通过软件ESEfinder3.0 (http://rulai.cshl.edu/cgi-bin/tools/ESE3/) 预测可能存在的ESE基序。SEfinder预测软件是根据不同的重量矩阵来判断SR蛋白家族中SF2/ASF, SC34, SRp40和SRp55所结合的序列。我们应用了软件推荐的阈值:七聚物SF2/ASF 1.956, 八聚物SC35 2.383, 七聚物SRp40 2.67, 六聚物SRp55 2.676。
2 结果
2.1 癌症相关点突变
基于HGMD数据库, 我们识别了1227个癌症相关点突变, 位于99个人类疾病基因中。99个疾病基因位于除染色体Y以外的23条人类染色体。癌症相关的点突变在染色体上的分布从0个到378个不等。并且, 这些突变分布在99个基因的287条外显子上。所在外显子的长度从11nt到6574nt不等, 平均值为316nt, 标准偏差为645nt, 表明含有突变的外显子在长度上存在很大的异质性。99个基因编码序列的长度也存在的很大的差异, 从417nt到13968nt不等, 平均值为2871nt, 标准偏差为2473nt。相关性分析表明, 基因编码序列的长度与突变数目之间存在的正相关 (r=0.2276, P=0.0235<0.05) , 表明基因的长度可能对癌症基因中突变数目的多少有影响。99个基因中, 点突变的数目从1到337个不等。其中, 含有点突变数目最多的基因是BRCA1和BRCA2, 两者都是乳腺癌基因。
2.2 位于ESE中的点突变
我们发现60.31% (740/1227) 癌症相关点突变位于88个基因中的1172个ESE基序内 (其余11个基因中的点突变并不位于ESE基序内) 。在88个基因中, 80.49% (231/287) 的突变外显子含有位于ESE基序内的突变, 表明位于ESE基序内的突变很可能与疾病相关。
ESE种类 (根据结合SR蛋白分类) 在表1中列出。结果显示, ESE被4种类型的剪接因子SC35, SF2/ASF, SRp40和SRp55蛋白识别的比率分别为27%, 27%, 28%和18%。如表1所示, 被SRp55剪接因子识别的ESE数目明显少于其它3种剪接因子, 并且4种类型剪接因子的平均得分都高于3.0。
3 讨论
研究结果显示, 大多数癌症相关点突变都位于ESE基序内。这表明在我们所研究的99个基因中, 点突变与ESE之间存在着较强的相关性。这种较强的相关性可能是由于位于ESE基序内的大多数突变都倾向于破坏剪接位点。之前就有研究表明, 这种点突变扰乱正常剪接的现象是非常常见的。Zatkova等人指出, ESE预测软件可以用来研究突变诱导外显子跳跃的机制。Thompson等人发现在DNA聚合酶?基因中大于50%突变都与非正常剪接相关。Gorlov发现在抑癌基因TP53中点突变与ESE之间也存在的紧密相关性。所以, 这里研究结果与之前的这些报道是相一致的。另外, 这里研究认为癌症相关点突变导致了SR蛋白与ESE非正确结合从而使剪接扰乱, 这可能是癌症的主要致病方式之一。
摘要：点突变是导致癌症突变中最常见的类型。那么, 癌症相关点突变是否存在某些共有的特征, 或者它们在基因编码区的分布是否有某些特异性?到目前为止, 仍不是十分清晰。这里利用生物信息学方法对99个基因中1227个癌症相关点突变进行了分析, 以期发现它们的特征。结果显示超过60%的癌症相关点突变位于外显子剪接增强子内 (ESE) 。
关键词：点突变,癌症,外显子剪接增强子
参考文献
[1]周助人, 孙开来.肿瘤细胞中基因选择性剪接的研究进展[J].中华医学遗传学, 2006, 23 (2) :177-281.
[2]Kaminker JS, Zhang Y, Waugh A, et al.Dis-tinguishing Cancer-Associated Missense Mutations from Common Polymorphisms.Cancer Res, 2007, 2:456-473.
[3]Cartegni L, Krainer AR.Disruption of anSF2/ASF-dependent exonic splicing enhancerin SMN2 causes spinal muscular atrophy inthe absence of SMN1.Nat Genet, 2002, 30:377-384.
[4]Zatkova A, Messiaen L, et al.Disruption ofexonic splicing enhancer elements is the principal cause of exon skipping associated withseven nonsense or missense alleles of NF1.Hum Mutat, 2004, 24:491-501.
癌症家属的捐款感谢信相关精选 篇2
我是西安坝桥街一村的一名患者家属，我的妻子患病，在唐都医院住了十余天，花了几万元，病情都没有起色，后来院方让我出院。后来经村卫生室指点，我们来到贵院，经敖主任、尹主任还有宋医生、曹医生的精心治疗，我妻子身体很快有了改善，现可说跟正常差不多。在此要感谢的还有护士长金文梅、护士南婷、陈荣萧、赵敏、曹缇群、何小红、王静、李蓓及后勤的工作人员。
我在此向您们表示最最崇高的敬意及衷心的感谢!!!
_ue_ila
从疲劳到癌症 只有四步 篇3
身累和心累都会产生疲劳
疲劳不仅可以由体力活动引起，也可以由不良情绪如生气、情绪低落等因素引起。以下是常见的引起疲劳的几种因素。
药物：服用利尿剂、抗抑郁药、某些抗感冒类药物或止咳糖浆可导致疲乏。一般停药后，疲倦就会消失。
缺乏运动：人们误以为运动会令人疲累。但事实恰好相反，若缺少运动，肌肉会变得虚弱，当机体要运用它们时，便需花更大的气力。
睡眠问题：除了熬夜、失眠可引起疲劳外，有些人常利用双休日睡懒觉，且振振有词地说这是养精蓄锐。殊不知，迟睡迟起扰乱了生物钟，更容易导致疲劳。
心理问题：抑郁是导致疲倦的最普遍原因，情绪不好、过度紧张可直接导致疲倦。
营养不良：若日常饮食以各种加工食品为主，人体会感到疲乏，不妨多吃新鲜蔬果、鱼、鸡、全谷类食物和豆类。
脱水：人在脱水后，血容量降低，体力下降，精力不支。一般每人每日最好饮用8杯-10杯水。
用眼过度：如果全神贯注于某物过久，人体会感觉头昏脑涨、四肢麻木，此时应闭目养神片刻。
从疲劳到癌症只有四步
疲劳进程第一步：轻度疲劳
在这个阶段我们会感觉到“轻度疲劳”，这时吸入的氧气量减少，血液中氧气浓度与血糖值下降，于是身体发出报警信号，如频繁打呵欠等。
应对方案：深呼吸，吃块糖 要消除这种疲劳，只需要花上5分钟即可。大约进行5次深度深呼吸，并吃少量甜食，状况就能有所改善。
疲劳进程第二步：浑身乏力
这个阶段的疲劳会使身体感觉到有些沉甸甸的，血液中的氧气浓度与血糖值持续下降，导致肌肉或内脏局部组织陷入氧气与营养不足的困境，会有浑身乏力的感觉。
应对方案：除了深呼吸之外，此时应该做一些轻度体操，让僵硬或者沉重的部位获得伸展，以便使血液循环恢复正常，时间持续10-20分钟才有效果。
疲劳进程第三步：情绪焦躁
在此阶段，会觉得全身精疲力竭，肌肉或内脏等器官含氧量降低与营养不足的状况更加严重，已经踏进即使轻度运动也无法恢复体力的阶段。情绪会显得焦躁、易怒；皮肤颜色暗沉，甚至脸部等处长出一颗颗的小疹子；颈、肩、背、腰部的僵硬感越发严重；睡觉时辗转难眠，容易落枕，躺在床上还会腰痛，睡觉时会鼾声大作，或出现磨牙现象。
应对方案：解除这一进程的疲劳非常重要，是不让疾病上身的最后屏障。可以想办法让身体变暖，如泡个热水澡，同时保持充足睡眠，会让体力逐渐恢复；再加上舒缓的运动促进血液循环，就会慢慢消除疲劳。尽量不要经常吃各种止痛药或安眠药，经常性用药会让交感神经越来越兴奋，疲劳、僵硬或疼痛，容易陷入恶性循环。
疲劳进程第四步：内部变异
这时，身体内部开始产生明显变异，到了这个阶段身体已经生病了。身体的变化包括肩、背、腰等部位的疼痛，伴随青春痘、口腔溃疡、牙周病、胃炎、便秘与食欲不振等症状，各种各样的毛病不断出现，甚至还会在精神上出现轻度忧郁症。
应对方案：切记每天都要有充足的睡眠，使身体暖和，做些和缓轻松的体操，这样的生活达1周左右才可能有用，一步一步开始重拾生活步调，让身体恢复原有的健康状态。